哈医大二院承办的第二届龙江罕见病论坛开幕式现场

　　为推动黑龙江省罕见病诊疗规范化发展，积极引导并开展罕见病科学研究，全面提升黑龙江省罕见病诊断、治疗、预防水平，10月9日－10日，由黑龙江省医学会主办，哈医大二院承办的“2020年黑龙江省医学会罕见病学分会学术会议暨第二届龙江罕见病论坛”在哈尔滨召开，本次大会设有内分泌与代谢病专场和结节性硬化症专场，并同步进行网络视频直播。

　　会议邀请中国工程院院士、上海交通大学医学院附属瑞金医院院长宁光教授，中国工程院院士、中华医学会副会长、原哈尔滨医科大学校长杨宝峰教授，中国工程院院士、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会顾问、哈尔滨医科大学校长张学教授，中华医学会内分泌学专业委员会主任委员、山东省立医院院长赵家军教授，中华医学会内分泌学专业委员会候任主任委员王卫庆教授等二十余位国内著名专家，围绕罕见病的诊断、鉴别与治疗等方面热点话题进行了三十余场精彩纷呈的学术讲座，为与会者搭建深度学术交流的平台，呈现一场形式新颖、名家云集、内容丰富的高端学术会议。黑龙江省卫生健康管理服务评价中心书记兼黑龙江省医学会秘书长马玉杰为大会致辞，哈医大二院院长焦军东致欢迎辞，开幕式由黑龙江省医学会罕见病学分会主任委员、哈医大二院糖尿病院副院长、哈医大二院内分泌科五病房主任乔虹教授主持。黑龙江省百余名专家学者齐聚冰城，现场聆听讲座，全国相关领域万余名专家、学者云集线上共襄盛会。

　　据了解，罕见病又称“孤儿病”，指那些发病率极低的疾病，世界卫生组织（WHO）将其定义为患病人群占总人口0.65‰～1‰的疾病或病变。我国人口基数大，即使罕见病的发病率不高，但各种罕见病的发病人数汇总起来也不是一个小数字，据不完全统计，目前我国罕见病患者加在一起已经超过2000多万。国家正在逐渐规范罕见病诊疗，从《国家基本药物目录》（2018）、《第一批罕见病目录》、《罕见病诊疗指南》（2019）的陆续出台，到如今越来越多的罕见病治疗药物被纳入国家医保目录，让我国的罕见病患者及从事罕见病诊疗工作的医生们看到了希望。

　　黑龙江省医学会罕见病学分会主任委员、哈医大二院糖尿病院副院长、哈医大二院内分泌科五病房主任乔虹教授介绍，罕见病种类繁多，患病率和发病率极低、患病人数少、患者人群分散，一种罕见病可能会使患者血液、神经、内分泌、呼吸、肾脏等多器官、多系统受累，因此需要多学科、跨专业的临床专家及医学遗传学专家协作才能实现精准诊治。遗憾的是，约有30％的罕见病患者需要5-10位医生才能得到确诊，确诊时间需要5～30年，误诊率接近一半，许多患者在明确诊断后却因无法负担高昂的治疗费用而停止治疗。

　　面对罕见病严峻的防治形势，亟需完善科学诊断流程和相关临床路径，建立多学科会诊机制，更重要的是提高临床医师识别、诊断、治疗罕见病的能力，切实提高罕见病临床诊疗水平。专家表示，“医生对罕见病的认知不足，可能会引起误诊或诊断周期延长，我们需要逐步提高临床医师的罕见病意识，即使治疗能力有限，但只要想到罕见病的可能，就应该将患者及时推荐到有能治能力的医疗机构，使罕见病患者得到及时治疗。”作为黑龙江省医学会罕见病学分会的牵头单位，哈医大二院率先明确以病房为单位的罕见病上报联络员，开展罕见病病例登记工作，并利用医院现有优势，通过培训、考核等方式加强罕见病医疗质量控制管理，应用信息化手段加强罕见病信息的收集、分析和反馈，持续提升医院的罕见病诊疗能力和医疗服务质量。

　　据悉，黑龙江省医学会罕见病学分会成立来，始终致力于搭建多学科协同合作、整体防治的平台，促进多方位研究和探索罕见病相关问题。2020年8月，在黑龙江省医学会罕见病学分会的支持下，哈医大二院泌尿外科三病房主任李学东教授牵头成立了结节性硬化症MDT治疗团队，旨在探索结节性硬化症的多学科诊疗模式。乔虹主任委员指出，学会将继续秉承“关注、探索、聚力、同行”的宗旨，做好黑龙江省罕见病患者的管理工作，进一步推进省内罕见病的规范诊疗，加强人才队伍建设，提高黑龙江省罕见病诊疗水平，努力缩小地区差异，为罕见病患者提供及时、有效、高质量的医疗服务，为保障“健康龙江，一个也不能少！”贡献力量。（记者 乔仁慧 通讯员 李华虹 杨嘉安）