早诊早治才能保护“不食人间烟火的天使”

　　义诊现场。朱莉　摄

　　苯丙酮尿症患儿被称为“不食人间烟火的天使”，患儿终生不能食用含有天然蛋白质的食物，连母乳都不行，鸡鸭猪牛羊肉、米面对他们来说都“有毒”。1日，哈市妇幼保健院举办了一场大型公益义诊活动，为患有苯丙酮尿症的孩子免费进行身体检查。截至2017年底，哈市累计确诊苯丙酮尿症153例。

　　据医生介绍，苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，患儿因身体里缺少一种酶，代谢不了体内的苯丙氨酸，所以他们不能像普通人一样随意吃“人间的食物”，而需要终生在专业医生的指导下，每天吃定量的不含苯丙氨酸成分的米、面、奶粉、蛋白粉等特殊食物，同时还要定期检测血液中的苯丙氨酸值，否则大脑就会受到损伤，最终造成智力低下。

　　哈市妇幼保健院儿童保健科李佳主任告诉记者，苯丙酮尿症患儿每日所需的特殊食物价格十分昂贵，给患儿家庭带来沉重的经济负担。“日前，我省出台新政策，将苯丙酮尿症患儿纳入医保支付范畴，哈市妇幼保健院被确定为治疗并提供治疗性特殊食品的指定机构。支付标准实行限额报销，不设起付线，报销比例70%，年度统筹金限额1.4万/人。”

　　1日上午，记者在义诊活动中见到了8岁的患儿佳佳。交流中记者发现，佳佳看起来和普通小学生没有区别，她语言流畅、思维敏捷，身高足有1米3。据佳佳的母亲周女士介绍，佳佳现在上一年级，“孩子的学习成绩不错，智力很好，如果不是在饮食上和其他孩子有区别，别人根本看不出她是苯丙酮尿症患儿。”据周女士介绍，她是在佳佳出生第20天，知道佳佳患有这种病的。“八年来，我女儿吃的每一餐，都要遵医嘱，拿着精确到克的电子秤，对每样特殊食材称重后才能吃。”而2岁患儿米朵的妈妈表示，“每天都要根据孩子身高体重的增长情况，随时调整、计算特殊食物的蛋白质含量，少了会影响孩子身体发育，高了又会损伤孩子的智力。”

　　哈市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心副主任刘虹告诉记者，“到目前为止，早发现、早诊断和及时进行干预治疗，是保护患儿智力不受损伤的唯一办法。新生儿出生后72小时，喂足六次奶，采集足跟血5滴，就可以筛查出该病。及早进行干预治疗，一般不会出现智力损害，可以像正常孩子一样学习和生活。”（记者　朱莉）