义诊现场。朱莉 摄
苯丙酮尿症患儿被称为“不食人间烟火的天使”,患儿终生不能食用含有天然蛋白质的食物,连母乳都不行,鸡鸭猪牛羊肉、米面对他们来说都“有毒”。1日,哈市妇幼保健院举办了一场大型公益义诊活动,为患有苯丙酮尿症的孩子免费进行身体检查。截至2017年底,哈市累计确诊苯丙酮尿症153例。
据医生介绍,苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,患儿因身体里缺少一种酶,代谢不了体内的苯丙氨酸,所以他们不能像普通人一样随意吃“人间的食物”,而需要终生在专业医生的指导下,每天吃定量的不含苯丙氨酸成分的米、面、奶粉、蛋白粉等特殊食物,同时还要定期检测血液中的苯丙氨酸值,否则大脑就会受到损伤,最终造成智力低下。
哈市妇幼保健院儿童保健科李佳主任告诉记者,苯丙酮尿症患儿每日所需的特殊食物价格十分昂贵,给患儿家庭带来沉重的经济负担。“日前,我省出台新政策,将苯丙酮尿症患儿纳入医保支付范畴,哈市妇幼保健院被确定为治疗并提供治疗性特殊食品的指定机构。支付标准实行限额报销,不设起付线,报销比例70%,年度统筹金限额1.4万/人。”
1日上午,记者在义诊活动中见到了8岁的患儿佳佳。交流中记者发现,佳佳看起来和普通小学生没有区别,她语言流畅、思维敏捷,身高足有1米3。据佳佳的母亲周女士介绍,佳佳现在上一年级,“孩子的学习成绩不错,智力很好,如果不是在饮食上和其他孩子有区别,别人根本看不出她是苯丙酮尿症患儿。”据周女士介绍,她是在佳佳出生第20天,知道佳佳患有这种病的。“八年来,我女儿吃的每一餐,都要遵医嘱,拿着精确到克的电子秤,对每样特殊食材称重后才能吃。”而2岁患儿米朵的妈妈表示,“每天都要根据孩子身高体重的增长情况,随时调整、计算特殊食物的蛋白质含量,少了会影响孩子身体发育,高了又会损伤孩子的智力。”
哈市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心副主任刘虹告诉记者,“到目前为止,早发现、早诊断和及时进行干预治疗,是保护患儿智力不受损伤的唯一办法。新生儿出生后72小时,喂足六次奶,采集足跟血5滴,就可以筛查出该病。及早进行干预治疗,一般不会出现智力损害,可以像正常孩子一样学习和生活。”(记者 朱莉)